Investigadores de la UDLA y del Hospital Eugenio Espejo documentan el primer caso en Ecuador de síndrome cutáneo por mutación en el gen CYLD con transformación maligna.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Las Américas (UDLA), entre ellos Alejandro Cabrera, en colaboración con el Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, documentó el primer caso en Ecuador —y uno de los primeros en Latinoamérica— de un síndrome cutáneo asociado a mutaciones en el gen CYLD que evolucionó hacia un tipo agresivo de cáncer de piel conocido como spiradenocarcinoma.
El estudio, publicado en la revista internacional Frontiers in Medicine (Q1), describe el caso de una mujer ecuatoriana que presentaba múltiples tumores en el cuero cabelludo, generalmente benignos, pero en quien uno de ellos desarrolló una transformación maligna. A través de secuenciación genética avanzada, el equipo identificó una mutación no reportada previamente en el gen CYLD, así como una variante adicional en el gen MSH2, lo que aporta nueva evidencia sobre cómo estos cambios genéticos pueden favorecer la progresión tumoral.
Más allá del hallazgo clínico, la investigación fortalece la implementación de medicina genómica en el país y demuestra la capacidad de hospitales públicos ecuatorianos para realizar diagnóstico molecular de alta complejidad. Además, destaca la participación de una estudiante de pregrado de Enfermería de la UDLA, cuya contribución evidenció el valor del trabajo interdisciplinario en investigaciones clínicas y genéticas de alto impacto.
Este caso no solo amplía el conocimiento científico sobre enfermedades raras en poblaciones latinoamericanas, sino que también promueve la vigilancia oncológica temprana y mejora el asesoramiento genético familiar, contribuyendo al fortalecimiento del sistema de salud ecuatoriano.
Descubre la investigación completa aquí: https://www.frontiersin.org/journals/medicine/articles/10.3389/fmed.2026.1703885/full
