Un equipo de investigadores de la Universidad de Las Am\u00e9ricas (UDLA), entre ellos Alejandro Cabrera<\/strong>, en colaboraci\u00f3n con el Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, document\u00f3 el primer caso en Ecuador \u2014y uno de los primeros en Latinoam\u00e9rica\u2014 de un s\u00edndrome cut\u00e1neo asociado a mutaciones en el gen<\/strong> CYLD<\/strong> que evolucion\u00f3 hacia un tipo agresivo de c\u00e1ncer de piel conocido como spiradenocarcinoma<\/em>.<\/strong><\/p>\n\n\n\n El estudio, publicado en la revista internacional Frontiers in Medicine<\/em> (Q1), describe el caso de una mujer ecuatoriana que presentaba m\u00faltiples tumores en el cuero cabelludo<\/strong>, generalmente benignos, pero en quien uno de ellos desarroll\u00f3 una transformaci\u00f3n maligna. A trav\u00e9s de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica avanzada, el equipo identific\u00f3 una mutaci\u00f3n no reportada previamente en el gen CYLD, as\u00ed como una variante adicional en el gen MSH2, lo que aporta nueva evidencia sobre c\u00f3mo estos cambios gen\u00e9ticos pueden favorecer la progresi\u00f3n tumoral.<\/strong><\/p>\n\n\n\n M\u00e1s all\u00e1 del hallazgo cl\u00ednico, la investigaci\u00f3n fortalece la implementaci\u00f3n de medicina gen\u00f3mica en el pa\u00eds<\/strong> y demuestra la capacidad de hospitales p\u00fablicos ecuatorianos para realizar diagn\u00f3stico molecular de alta complejidad. Adem\u00e1s, destaca la participaci\u00f3n de una estudiante de pregrado de Enfermer\u00eda de la UDLA, cuya contribuci\u00f3n evidenci\u00f3 el valor del trabajo interdisciplinario en investigaciones cl\u00ednicas y gen\u00e9ticas de alto impacto.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Este caso no solo ampl\u00eda el conocimiento cient\u00edfico sobre enfermedades raras en poblaciones latinoamericanas, sino que tambi\u00e9n promueve la vigilancia oncol\u00f3gica temprana<\/strong> y mejora el asesoramiento gen\u00e9tico familiar, contribuyendo al fortalecimiento del sistema de salud ecuatoriano.<\/p>\n\n\n\n