La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, devastador y complejo, cuyo diagnóstico suele darse en etapas avanzadas, una vez que los síntomas motores y cognitivos ya se han manifestado. Sin embargo, una nueva investigación publicada por el docente e investigador José Eduardo León-Rojas, del grupo Cerebro, emoción, conducta de la Universidad de Las Américas (UDLA), ofrece una alternativa esperanzadora: detectar la enfermedad antes de que los síntomas aparezcan, mediante biomarcadores metabólicos del cerebro identificados a través de la Espectroscopía por Resonancia Magnética (MRS).
Publicación internacional
El artículo, publicado el 25 de octubre de 2024 en la revista Journal of Clinical Medicine, es una revisión sistemática que analiza múltiples estudios científicos sobre el uso de MRS para diagnosticar de forma temprana la enfermedad de Huntington. La investigación contó con colaboración internacional de instituciones en México, Ecuador e Irlanda, y la participación estudiantil de José Daniel Duque Pérez, estudiante de Medicina de UDLA.
Hallazgos principales
El estudio destaca que en el 77% de pacientes con Huntington pre-manifiesto se encontró una reducción del metabolito N-acetil aspartato (NAA) en el putamen, un área clave del cerebro. En pacientes con la enfermedad ya establecida, la disminución fue del 100%. Cambios similares se identificaron también en el núcleo caudado, reforzando la hipótesis de que el NAA podría ser un marcador confiable de neurodegeneración.
Impacto para el diagnóstico neurológico
Detectar esta enfermedad en etapas pre-sintomáticas podría marcar un antes y un después en el manejo clínico del Huntington, permitiendo intervenciones tempranas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas. Este trabajo sitúa a UDLA como un referente en el uso de tecnologías avanzadas para el estudio de enfermedades neurodegenerativas, y abre la puerta a nuevas líneas de investigación en biomarcadores no invasivos para la salud cerebral.
🔗 Revisa el artículo completo en Journal of Clinical Medicine:
https://www.mdpi.com/2077-0383/13/21/6390
