El Grupo de Investigación en Bio-Quimionformática de la Universidad de Las Américas (UDLA), con el Dr. Alejandro Cabrera Andrade, ha reportado por primera vez en Ecuador un caso clínicamente y genéticamente confirmado del síndrome de Dyggve–Melchior–Clausen (DMC), una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo óseo y neurológico.
Un caso clínico que marca precedente
A través de tecnologías avanzadas de secuenciación masiva, el equipo de investigadores, en colaboración con el Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, logró identificar una mutación patogénica en el gen DYM en un paciente con características clínicas compatibles con el síndrome. Esta variante fue confirmada como hereditaria y su impacto en la estructura proteica sugiere consecuencias funcionales relevantes. El hallazgo representa el primer caso documentado en Ecuador y el segundo en toda Sudamérica.
Participación de estudiantes de posgrado UDLA
Esta publicación también destaca la participación de estudiantes del posgrado en Endocrinología, Joseline Gallardo-Vizuete y Judith Guzmán-Acán, como coautoras, en línea con el compromiso institucional por vincular la formación académica con la investigación de alto impacto.
Implicaciones sociales y científicas
La investigación no solo amplía el conocimiento médico sobre el síndrome DMC en Latinoamérica, sino que también visibiliza la importancia del diagnóstico genético en poblaciones subrepresentadas. Al proporcionar evidencia científica sobre enfermedades poco estudiadas, se abre la puerta para mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de casos similares en el país.
Este estudio, publicado en la revista Genes, fortalece el posicionamiento de UDLA como un actor clave en la investigación biomédica a nivel regional y sugiere que los síndromes raros deben ser parte de una agenda sanitaria nacional.
🔗 Lee más: https://www.mdpi.com/2073-4425/16/5/490
